天使综合症-揭开罕见遗传病的神秘面纱

Angelman综合征是一种罕见的遗传性疾病，会影响神经系统并导致严重的身体和认知障碍。它是由胎儿发育过程中发生的称为UBE3A的特定基因问题引起的。
Angelman综合症患者的预期寿命几乎正常，但他们一生都需要帮助。这种疾病，有时被称为“快乐木偶综合症”，以不恰当的笑声、共济失调、癫痫发作、脑电图结果异常和智力障碍为特征。AS并不常见，大约影响12,000至20,000人中的1人。
天使综合症：它是什么，是什么原因造成的？
称为AS的罕见遗传和神经系统疾病会导致严重的发育迟缓和学习障碍。
它还会导致颤抖，手臂和腿的抽搐运动模式以及独特的行为模式，包括无法控制的大笑和微笑。Angelman综合症还可能导致共济失调和无法协调随意肌肉运动。
尽管患有这种疾病的人可能无法说话，但许多人最终会选择其他交流方式，比如指点。儿童也可能有足够的接受语言技能来理解基本的语言交流。癫痫发作、睡眠问题和进食问题可能是其他症状。尽管Angelman综合征儿童的大多数面部特征与其父母相似”，但其中一些年轻人可能具有不寻常的面部特征。
在生命早期，区分AS和自闭症谱系障碍可能特别具有挑战性，因为它们都有共同特征包括言语困难和发育迟缓。
两组染色体被传给一个孩子——父母各传一个。结果，父母双方都将15号染色体上发现的UBE3A基因的一个副本传给每个孩子。这两个副本都变得活跃在身体的各个部位。
只有从母亲那里继承的基因的一个副本在大脑的某些区域被激活。如果一个人的大脑的某些区域没有这个基因的任何功能副本，改变或变异。他们的大脑中不会有足够的UBE3A蛋白。
天使人综合症的体征和症状
大约6到12个月大时，患有AS的孩子开始表现出发育迟缓，例如无法独立坐着或发出牙牙学语的声音。后来，孩子们只能说几个词或根本不会说。然而，大多数患有天使综合症的孩子都能通过手势、手势或其他方式表达自己。患有天使综合症的儿童也可能行动不便。个人可能难以
行走由于平衡和协调问题（共济失调）。他们的膝盖可能会僵硬，他们的手臂可能会颤抖或不稳地移动。AS的典型体征和症状
包括
以下
内容
：运动发育，包括爬行、坐着和行走困难
言语问题或缺乏言语
协调和平衡问题（共济失调）
木偶般的动作
腿僵硬aitpattern
Palmflapping
如何治疗Angelman综合症？
虽然没有针对AS的特定治疗方法，但您的孩子可以从针对特定症状的多种治疗中获益。治疗选择包括：言语治疗、行为矫正、交流治疗、职业治疗、物理治疗、特殊教育、社交技能训练和抗-癫痫药物。
癫痫发作通常在儿童后期停止，但他们可以恢复到成熟期。患有天使综合症的人可能随着年龄的增长睡得更好并且变得不那么精力充沛。大多数患有这种疾病的人在整个生命周期中都与学习障碍和语言障碍作
斗争成人可能会出现一些活动能力丧失和关节僵硬。大多数患有AS的人整体健康状况良好，可以经常发展新的能力并增强他们的沟通能力。大多数患有Angelman综合征的婴儿出生时没有任何迹象或症状
。在6个月和12个月大时，发育障碍（包括不会爬行或不会说话）很常见uently是AS的第一个指标。
极少数情况下，患有AS的孩子可能会从受累的父母那里继承遗传缺陷。如果您对AS的家族病史有顾虑，或者如果您的孩子患有这种疾病，请考虑咨询您的医生或遗传咨询师，以帮助您规划未来的怀孕。安排一次与您的初级保健医生的就诊，看看您的孩子是否表现出任何发育迟缓或其他天使综合症症状。
JanviKapur是一名顾问，拥有应用心理学硕士学位，专攻临床心理学。
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