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早期筛查:新生命的安全网

2023-04-291476358导航

足跟采三滴血,查一查新生儿会不会痴呆;耳朵里塞一枚小耳塞,看一看新生儿有无变聋儿的“隐患”———新生儿筛查,一项发现、治疗先天性疾病的有力手段,一个提高出生人口素质的有效“法宝”。

昨天,从市儿科医学研究所传来的最新数字令人振奋:本市新生儿筛查覆盖率已达98%,位居全国第一!

筛查,惠泽每个上海新生儿,并为每个新生儿织就一张健康保护网。这张网,是社会对每个新生命的珍爱。

  筛查:在“于无声处”

[故事]上周五刚做妈妈的小何,心里始终有块石头没放下———自己的上辈亲属中有一人先天聋哑,会不会隔代遗传?“查一查就知道!”护士拿出一个淡黄色的小耳塞,轻轻放入宝宝耳朵,操纵仪器,耳塞里的探头立刻发出不同频率的声波。很快,显示屏上绿光闪动———声波经过婴儿内耳反射出来,被监测仪器接收到了:“听力正常。”小何喜泪盈眶:“真的?”护士答:“这是科学!”一颗悬着的心,放下了。

  记者:接受听力筛查,婴儿有什么知觉吗?

新华医院儿童听力筛查中心许政敏博士:不痛不痒,没有任何伤害,而且整个检查总共不到两分钟,趁婴儿熟睡时就能完成。刚才你们看到的是第一次筛查,是婴儿出生3-5天内进行的。因为婴儿的发育情况各有不同,到婴儿出生42天后,我们还要对第一次筛查呈阳性的婴儿进行更加精准的筛查。是否有听力障碍,六个月时将得到确诊。这项工作由我们新华医院在全国率先探索,目前已在全市推行。

  记者:除了听力,新生儿还要接受哪些项目的筛查?

儿童医院新生儿筛选中心主任田国力:还有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症,这两项主要看孩子的智力发育会不会受到影响。筛查方法也很简单,只需三滴血———婴儿出生72小时,护士从他(她)足跟取三滴血,制成血样标本,通过邮政绿色通道,准时递送到新华医院、儿科医院或儿童医院,由专业人员进行登记、分析。一般8、9天后就能确诊。显示为阴性的新生儿,医院将为他们建立档案,并跟踪治疗。像我们儿童医院,平均每天就要筛查一百名新生儿。

  治疗:夺“第一时间”

[故事]“孩子还有救吗?”上周四,儿科医院内,一对外地父母拉住医生,满是悔恨。一年前,他们喜得贵子,可一听说要做筛查,疑问顿起:“好端端的孩子,干嘛扎个洞!”考虑过后,两人回复“不筛查”。结果,孩子长到十个月,头发越来越黄,皮肤越来越白,不时地抽搐,小便也发出臭味,到儿科医院一查,傻眼了———孩子患上了苯丙酮尿症。

记者:有些先天性疾病,在刚出生时是不是看不出任何症状?

儿科医院曾纪骅教授:对。别看一些宝宝白白胖胖、活泼可爱,他很有可能正受到疾病的威胁。据统计,我国苯丙酮尿症发病率为1:11000,先天性甲状腺功能减低症发病率为1:3600。而先天性听力障碍更是一种较常见的出生缺陷,发病率为1‰至3‰。这时候,就要让我们把这些埋伏在暗处的“杀手”揪出来,为治疗争夺时间。

记者:早治疗和晚治疗效果有什么不同?

曾纪骅:结果太不相同了!就拿苯丙酮尿症来说,这是一种遗传代谢病,婴儿体内缺乏一种叫苯丙氨酸羟化酶的酶,苯丙氨酸不能被正常代谢,蓄积于脑中,就会损害大脑发育。如果孩子能够在三个月内起接受治疗,每天食用不含苯丙氨酸的食物,等到智力发育完全,再逐渐开始正常饮食,日后生活、学习可基本和正常孩子一样。

市儿科医学研究所副所长顾学范:假如没有及时治疗,就像我前不久遇到的一个两岁的外地患儿,耷拉着脑袋,肌肉松弛,肚子向前凸。看到这样的情景,我只能摇头———再治疗还是晚了一拍,仍有可能从轻度智残发展到重度智残。像这种情况,小孩痛苦,父母伤心,我们医生也非常遗憾———这种悲剧完全可以避免的啊!

许政敏:在这点上,我也深有同感。以前,家长往往发觉孩子老也学不会说话,才开始怀疑听力有问题。这时候进行治疗,早就错过了4到9个月这一语言发育重要阶段,语言能力当然受到损害。所以有句话就叫“十聋九哑”。现在,及时发现听力障碍,干预治疗,病情严重的佩戴助听器或者植入电子耳蜗,也能恢复大部分听觉,和正常孩子一样说话、学习。我想,听力筛查只要持续开展下去,“十聋九哑”的“惯例”一定会得到改变。

健康:仅“点滴代价”

[故事]舒缓优美的《创意曲》、激昂高亢的《旱天雷》……前天,记者在西区的一户家庭中见到11岁的小王时,一支支钢琴曲正从她娴熟的十指下流淌出来。难以想象,她刚出生便筛查出了甲状腺异位的功能低下症,从满月起就口服甲状腺素,没有停过一天,因此,体格和智力都没有受到影响。眼前的女孩,身高1米35,学习成绩也不错,“我还在学校里担任少先队干部呢!”

记者:像小王这样的幸运儿,上海约有多少?

顾学范:到去年年底,上海一共筛查出了72名苯丙酮尿症患儿,209名先天性甲状腺功能低下症患儿,基本都得到了及时治疗。

记者:这样说来,平均一年才筛查出十名甲状腺功能低下症患儿和三四名苯丙酮尿症患儿。相对于上海平均每年8万的出生人口,数字非常微小。大规模地开展筛查,投入大量的人力、物力,是否值得?

顾学范:账不能这样算啊。我们就苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症患儿做过调查。筛查、治疗费用和没有及时治疗给社会造成的负担之比大约是1:4。

许政敏:是的。我们也统计过,一个聋哑儿一生对社会带来的负担约为30万—50万元,主要用于特殊教育和各项生活救济。而筛查一个聋哑儿的费用是40元,早期治疗只需6000元至1万元的费用。患儿如果得到及时治疗,成人后可成为自食其力的劳动者,为社会创造财富,产生的社会效益不可估算。

顾学范:近年来,我们上海的新生儿筛查已形成了完善的制度,筛查水平也达到国际先进。随着社会的发展,它还将逐步成为体现城市发展的重要指标。为了做好这件利民利国的实事,我们正准备从国外引进技术,使筛查项目扩展到十几个,更好地为儿童健康、广大市民服务。

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